什么是SNP、SNV(单核苷酸位点变异)?

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单核苷酸多态性,S速须谁固热季高火x第NP或单核苷酸位点变异SNV。个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异(替代、插入或缺失)所引起的多态性。

人基因组上平均约每1000个核苷酸即可能出现1个单核苷酸多态性的变化,其中有些单核苷酸多态性因目争其呢厂可能与疾病有关,但可能大多数与疾病无关。

单核玉较宽苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据。在研究癌影破束症基因组变异时,相对于正常组织,癌症中特异的单核苷酸变异是一种体细胞突变,称做SNV。

SNP在基因组内的形式

一是遍布于基因组的阳氧婷及大量单碱基变异;

二是分布在基因编码区(codingregion),称其为cSNP,属功能性突变。

SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的:

(1)非转录序列要多于转录序列

(2)在转录区非同义突变的频率,比其他方式突变的频率低得多。

以上内容参考:百度百科-单核苷酸饭几年弦著文松环盟伟多态性


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