得了4-来自羟基丁酸尿症该怎么办啊?
我的同事得了4-羟基丁酸尿症,这是个什么样的病怎样能够才能治好呢?我想请求帮助一下,这个病花钱会很多吗然后有这些症状,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹请问这个病的病因是什么啊?
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苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。