1型半乳糖血症的发病机制是由于基因突变危导致酶遗传性缺乏,造钱参轴定成

1型半乳糖血症的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏,造成A、代谢旁路产物堆积 B、代谢中间产物堆积 C、代谢终产物缺乏 D、代谢底物堆积 E、代谢终产物堆积
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B
解析:半乳糖先后经半乳糖激酶和半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GPUT)催化,生成半乳糖-1-磷酸和葡糖-1-磷酸(中间产物),进一来自步代谢供组织利用,典型的半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该酶缺乏,导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸(中间产物)在血中累积,部宪互被分随尿排出(B对ACDE错360问答)。

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