第一。全基因组测序。目前由于2代测序技术发展成本大大降低，可以对胎儿染色体进行全基因组测序，最大程度来自上发现胎儿基因有无问题。
第二，通过基因芯片检那座务测染色体有无微缺失为重复，主要是通过上细区团已经设计好的基因芯片对胎儿染色体检测。如果发现胎儿有微缺失和微重复，应该检测微缺失和微重复的来源。
第三，进行单基因病检测。如果家族中有单基因病遗传史，可以针对单基因疾病进行定点测序，排除胎儿有无致病基因。
