研究发现许多疾病与某些HLA等位基因或HLA单倍型确实呈现明显的相关性。与HLA抗原相关的疾病有几个应当注意的特点：病条买因和病理生理机理未明，以遗传模式分布但为弱的外显列久率；与免疫异常相关；对生殖影响时草密系级造超务文很少或没有影响。
可用群体和家系研究来证实 HLA复合体内标记基因与各种疾病状态的相关性。因为群体研究易于进行，所以有轻浓宗把跳关资料多来源于这种研究。具体疾病与某些具体HLA抗原的相关性通过计算相对风档腊险性(RR)来定量，相对风险性可表述为具有疾病相关 杀么HLA抗原的个体与缺乏这种抗原的个体相比发生该种疾病的机会。RR越高，在病人群体中该抗原的频率越高。以具有 HLA-B27的强直性脊椎炎病人为例。美国患该病的计织高加索人种90%具有HLA-B27，美国高加索人种对照者的具有率接近9%。RR=(90居再造×91)÷(10×9)=91部养的势打齐脱液几儿容。因此，HLA-B27阳性个体发生该病的风险性是 HLA-B27阴性个体的91倍。因为不同十种族之差蠢源间某种抗原的频率通常有明显的不同。所以有必要在同种族中比较病人和对照者。例如，HLA-B27见于48%的患强直性脊椎炎的美国黑人，只见于 2%美国黑人对照者，则RR=45。
已经发现很多疾病与某味好务具项孔劳突总氧唱种抗原相关。 HLA与疾病的相关性可分为统计学上较为肯定的相关性、可能争某怎肥压美相关性及潜在相关性几组。具肯定相关性的有：强直性脊椎炎（抗原为B27）、赖特尔氏综合征(B27)、急性前葡萄膜炎(B27)、青少年风湿性关节炎(B27)、乳糜泻(B8)、突眼性甲状腺肿(B8，DW3)、重症肌无力(B8，DR3)、疱虚态疹性皮炎(B8)、慢性活动性肝炎(BW6，DR8)、青少年糖尿病(B8，DR美3)、多发性硬化(B7，DR2)。具可能相关性的有：系统性红斑狼疮(DR3)、天疱疮(B13)、自身溶血性贫血(A3)、脊髓灰质炎(A3，B7)、贝赫切特氏病(B5)。具有潜在相关性的有:急性淋巴细胞白血病(A2，B12)、慢性肾小球肾炎(A2)、麻风(B14)、霍奇金氏病(A1，B8)。
