别嘌呤醇临床应用中发现诸多不良反应，其中最常见的不良反 应为皮疹，其发生率高达 10%。HLA-B*58:01 等位基因与别嘌呤醇 引起的严重皮肤不良反应(SCARs)，包括过敏综合征(HSS)、 Stevens-Johnson 综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解症(TEN)有很 强的关联性。HLA-B*58:01 等位基因位于人类第 6 号染色体，是人 类白细胞抗原的基因分型。HLA-B*58:01 等位基因检测可以做为使 用别嘌呤醇药物做参考。
【检验原理】
本试剂盒采用SSP 技术利用引物对基因组DNA 进行分型，同时使用水解荧光探针的特异性实时检测出HLA-B*58:01 基因型。本方案设计为单一扩增孔反应。Allele Typing Mix 中引物特异扩增HLA-B*57/58，探针特异结合HLA-B*58:01。本产品无法检测到HLA-B*58:01:05。基于我国CWD 群体分布表， 本产品检测HLA-B*58:01 的准确度在99.9%以上。
表1-中国人群HLA-B*58等位基因频率统计表
| Alleles | China |
| HLA-B*58:01 | 6.14% |
| HLA-B*58:02 | 0.2% |
| HLA-B*58:06 | 0.5% |
| HLA-B*58:12 | 0.05% |
| HLA-B*58:03-05/07-11/13-69 | 0 |
【样本要求】
抗凝全血(EDTA+抗凝管)。提取的人全血基因组DNA 推荐用超纯水溶解，且浓度应介于20-50 ng/μl，不可将核酸样本溶解于含有超0.5mM 螯化物如乙二胺四乙酸(EDTA)之溶液。核酸样本的A260/A280 比值应介于1.7 到1.9 之间。
【结果分析】
依据图中Fluorescence总和对样本是否为HLA-B*58:01 阳性进行判断(参考下图进行判断)。
【注】仅适用于科学研究
