腺苷脱氨酶(Adenosine Deaminase,ADA)是嘌呤代谢的一种酶,它催化腺苷和脱氧腺苷分别向肌苷和脱氧肌苷的不可逆转的脱氨作用。这种无处不在的酶已经在各种微生物、植物和无脊椎动物中被发现。此外,它还存在于所有的哺乳动物细胞中,在淋巴系统的分化和成熟中起着核心作用。在人类中有两种不同的腺苷脱氨酶,即ADA1和ADA2。ADA1在淋巴细胞功能中具有重要作用,ADA1的遗传性突变导致严重的联合免疫缺陷。ADA2属于新的腺苷脱氨酶生长因子(ADGFs)家族,在组织发育中发挥重要作用。ADA在各种疾病中起着关键作用。有趣的是,遗传性ADA的缺乏和ADA的过度表达都可能导致疾病。人们普遍认为,遗传性ADA缺乏是严重联合免疫缺陷病(SCID)的主要原因,约占所有SCID病例的15%。相反,ADA的过度表达可能与溶血性贫血、肝癌、乳腺癌等密切相关。