遗传球形红细胞增多症

小儿遗传性球形红细胞增多症是一种红细岁怀艺想风胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。指导意见典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球形红细胞增多，网织红细胞增多，红细胞脆性增高和阳性家族史等做出诊断。轻型病例特别是球形红细胞数量不多、渗透脆性正常者，须做红细胞孵育后脆性试验和自身溶血试验才能确诊。极少数HS的诊断需要依赖红细胞膜蛋白分析或测定。