人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。
对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtD今NA上，也可能发生在获境着煤西且等核基因上，线粒体的遗传方式可能为常染色体隐形遗传、X-连锁遗传、360问答母系遗传，有些还是新突变。由于线粒体病涉及基因众多，目前临床只能选择少数常见的线粒体基因位点进行突变和缺失筛查，阳性率很低，大多数患者难以获得准确的病因诊断。
线粒体基因组的分析测定需粉严还善损保充纸要对37个基因进行分析，由于线粒体基因属于母系遗传，母亲的产前线粒体基因组分析对于生育健康宝宝具有重大意义。
（1）13个编码多肽的基因 编码产物 基因分析 基因变异对应的常见线粒体病种类 NADH dehydrogenase(complex I) MT-ND1 半唱感原Leber遗传性视神经病 MT-N四金期从诉会口该倒上晶D2 心肌线粒体病，Leber遗传性视神经病 MT-ND3 进肌阵挛、癫痫、视神经萎缩 MT-ND4 Leber遗传性视神经病，线粒体肌病，Lebe金凯巴冲试序命换具r遗传性视神经病，张力障碍 MT-ND4L Leber遗传性视神经病 MT-ND5 Leigh综合征， 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中半毛巴上货第风样发作综合症 MT-ND6 Leber遗传性视神经病，线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症，糖尿病，肌张力障碍 coen括苦衡zyme Q-cytochrome c reducta甲言笑也皮师含叶顺建早se/Cytochrome b(complex III) MT-Cytb 慢性游走性红斑，Leber遗传性视神经病，线粒体肌病，心肌线粒体病，线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综粉合症，帕金森病 cytochro粉me c oxidase(complex IV) MT-COX1 肌红蛋白尿运动神经元疾病，铁粒幼细胞贫血 MT-COX2 线粒体肌病，线粒体多已史映写错系统疾病，线粒体脑肌病 MT-COX3 Leigh综合征，慢性游走性红斑，骨骼肌溶解症 ATP synthase MT-ATP6 共济失调并发色素性视网膜炎，母系遗传Leigh综合征县劳封你它年树转，家族性双侧纹状体坏死 MT-ATP8 同上 黄话征阿注（2）22个编码tRNA的基因 Alanine 多权富就练见是剂还MT-TA 进行性眼外肌麻痹 Arginine MT-TR Asparagine MT评贵照圆-TN 线粒体肌病，进行性眼外肌麻痹 Aspartic acid MT-TD 心肌线粒体病， 肌阵挛 Cysteine MT-TC 慢性游走性红斑 Glutamic acid MT-TE 心肌线粒体病，慢性游走性红斑 Glutamine MT-TQ 线粒体肌病，线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症 Glycine MT-TG 心肌线粒体，婴儿猝死综合征，慢性游走性红斑 Histidine MT-TH Isoleucine MT-TI 线粒体肌病，心肌线粒体病，进行性眼外肌麻痹 Leucine MT-TL1 慢性进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病， 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症，线粒体肌病，心肌线粒体病，糖尿病 和线粒体耳聋 MT-TL2 心肌线粒体病，慢性游走性红斑，慢性进行性眼外肌麻痹，线粒体肌病，铁粒幼红细胞性贫血 Lysine MT-TK 心肌线粒体病， 慢性进行性眼外肌麻痹，肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维，线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症，线粒体耳聋 Methionine MT-TM 线粒体肌病，淋巴瘤 Phenylalanine MT-TF 线粒体脑肌病、乳酸中毒以及卒中样发作，骨骼肌溶解症 Proline MT-TP 线粒体肌病，进行性眼外肌麻痹 Serine MT-TS1 掌跖角化症，线粒体耳聋，肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维-线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症 MT-TS2 糖尿病 和线粒体耳聋 Threonine MT-TT 心肌线粒体病，慢性游走性红斑 Tryptophan MT-TW Leigh综合征，共济失调舞蹈病，线粒体肌病 Tyrosine MT-TY 慢性进行性眼外肌麻痹 Valine MT-TV Leigh综合征， 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症，线粒体多系统疾病 12S ribosomal RNA MT-RNR1 帕金森病，氨基糖甙类抗生素致聋 16S ribosomal RNA MT-RNR2 心肌线粒体病
