腺苷脱氨酶缺乏症是由于腺苷脱氨酶的
A.基因缺陷引起B.表达受阻遏引起C.活忡被抑制引起D.变性引起E.化学修饰引起... A.基因缺陷引起B.表达受阻遏引起C.活忡被抑制引起D.变性引起E.化学修饰引起 展开
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【答案】:A
腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症为常染色体隐性遗传病。虽然ADA编码基因也发现有缺失突变,但大部末小圆河限队贵棚闹分为碱脊和哪电花争月神粒材律置基置换突变。该基因突变导致ADA活性及稳定性均降低。ADA活性降低使腺苷水平升高,反过来又促进脱氧腺樱码苷及dATP水平升高印西省烟。dATP升高具有毒性,尤其继钟眼花居降宁饭类永对淋巴细胞。该酶活性下降将使众上硫总针依市先坐淋巴细胞损伤或死亡,致细胞及体液免疫缺陷。故选A。