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基因突变 又称基因的点突变，即DNA的单个碱基发360问答生替换所引起的突变。
在遗传学上将自然界大量存在的或是实验室中存在的一种标准品系的野生型等位基因的形式作为研究生物体变化的一种标准类型或出发点。一般记为a+(或B+)。任何离开野生型等位基因的变化称为正向突变。即a+→a(或B+→B)。与其对应叫距的是任何回复到野生型的突变称反突变或称回复突变，即a→a+(或B→B+)。
第一节 基因突变的概说
一.体细胞突变与生殖细胞突变
(一)体细胞突变
如果在保持分裂的身体组织的一个细胞发生了突变，这个细胞便成为一群相同突变细胞的祖先，因为所有这些突变细胞都来源于那个发生了突变的细胞，所以遗传学精家认为一个祖先细胞由无性繁殖汽盐永容说而产生的所有细胞群体叫做一个克隆。一个克隆的成员趋向于紧密地相互靠近，在发育过程中通常形成一个“突变体区”。
(二)生殖细胞突变
生殖细胞突变发生在种系。如围征严船重布领教行委果突变的性细胞参与受精过程，那么突变基因就会传给下一代。
在植物里，一个芽在发育的极早时期发生突变，这芽长成枝条，上面着生样要的叶、花和果实跟其他枝条不同，这叫做枝变或芽变(bud sport)。芽变往往自发地产生，没明显达到外因。芽变在农业生产上占有重要地位，因宪主章权评因为果树和花卉的许多新片首众煤项轮衣结翻选品品种就是由芽变得来的。
讲到微生物等，要区别体细胞和性细胞是不必要的。因为在这些生物中，整个个体可以从体细胞发育而成。
四.突变率
在正常的生长条件和环境中，突变率(mutation rate)往往是很低的。
果蝇的X连锁隐性致死基因的突变率约为0.1%，第2染色体与第三染色体相似，它们的自发致死突变率较高，约为0.5%。第4染色体为点状染色体，突变率较低济直官路升厚。所以，果蝇的总的致死突变率约为1%。
在人类方面，突变率的估计方法之一是根据家系中有显性性状的患儿的出现。
人类基因的突变率跟果蝇基因的突变率相似，都位于10-5的范围。而微生物的突变率则明显地较低。这是由于象细菌这样单细胞生物，突变率是以细胞分裂为基础来计算的，在多细胞生物中，每一世代时间包括很多次连续的细胞银子广慢胜称析分裂，而在每一次细胞分裂中都可发生突变，因此，突变率自洋半据留然就要高些。
五.突变的占没以缺黄端威毫烈老性质
稀有性 指在正常情况下，突变率往往是很低的。突变率是指在一读个世代中或其他规定的单位时间下，在特定的条件下，一个细胞发生严侵诗况万执益村某一突变事件的概率。在一定条件下，不同生物以及同一生物的不同基因的突变率也互不相同。
可逆性 突变是师胡听操凯攻走久可逆的，野生型基因突变成为突变型基因，而突力承逐变型基因也可以通过突按变成为原来的野生型状态。
多方向性和复等位基因 一械或个基因可以向不同方向发生突变，即它可以突变为一个以上的等位基因。一个基因座上可以有两个以上的基因状态存在，成为复等位基因。复等位基因的存在说明了突变的多方向性，但这一特性是相对的，每一基因在突变方向上是有一定限制的。
二.突变的类型
(一)形态突变 主要影响生物体的外在可见的形态结构，如形状、大小、色泽等的改变，又称可见突变。
(二)生化突变 影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。
(三)失去功能的突变 通常是在基因(DNA)结构水平上产生随机变化的原动力。通常是破坏性的，删除或改变了基 因的关键性的功能区，干扰了野生型对某种表型的活性功能，结果产生一种丧失功能的突变。
(四)获得功能的突变 突变事件引起的遗传随机变化有可能使之获得某种新的功能。
(五)致死突变 影响生物体的生活力，导致个体死亡的一类突变。可分为隐性致死和显性致死。
(六)条件致死突变 在某些条件下能成活，而在某些条件下是致死的。
三.突变发生的时期
突变可在个体发育的任何时期发生。如某一动物的性腺中某一配子发生基因突变，则与这个配子结合而产生的个体就是这突变基因的杂合体。如这突变基因是显性，则子代中这一个体即表现为突变型。如动物的受精卵在进行第一次核分裂时，一对子染色体中的一条发生一个突变，那么那么长成的个体中，有一半细胞有这个突变基因。如果这个突变基因是显性，则个体的一半显示不同的性状，就出现所谓的嵌和体(mosaic)。一般地说，在个体发育过程中，突变发生的时期越迟，则生物体表现突变的部分越少。
第二节 基因突变的检出
一. 大肠杆菌营养缺陷型的检出
物种代代相传的巨大稳定性和持续性表明突变肯定是一个稀有事件。这无疑给发现(或检出)一个突变带来了困难。突变的检测系统的基本条件是：使一个突变基因可以在表型水平上表现出来；保证稀有的突变事件不会被遗漏；一个新的隐性基因不被显性的野生型基因所掩盖。
大肠杆菌的野生型能够在含有最低营养需要的基本培养基上生长，合成大量的有机物，说明在大肠杆菌的基因组中存在着合成这些物质的基因，如果其中某一基因发生突变 ，其相应的物质就不能合成。所以营养缺陷型突变体便不能在基本培养基上生长，这样的突变就很容易被发现，而且大肠杆菌是单倍体，任何突变一旦发生就可以得到表现，只要通过简单的筛选技术就可以把即使是很少数的突变体筛选出来。
大肠杆菌营养缺陷型突变体的筛选方法主要有：
(1)平板影印接种法 用该种方法筛选抗药性突变体的方法基本步骤是将野生型大肠杆菌稀释后涂布在不含链霉素的培养基上，是每一细菌都长成一个菌落，然后用一个包有丝绒的木块作为“印章式”的接种工具，其直径较培养皿略小。经灭菌后，把上述长好的菌落的培养皿倒置在“印章”上，使丝绒上粘上细菌，再将含有链霉素的培养皿翻转在印章上，使其接上细菌，并使两个培养皿的位置互相对应。经培养后，如在含有链霉素的培养皿长出菌落，表明这菌落对链霉素有抗性。然后从不含有链霉素的培养皿的相对位置上挑选菌落接种在另一含有链霉素的培养基上，结果也能长出菌落。该实验表明，细菌对链霉素的抗性 不是接触链霉素之后引起的，而是在接触以前就已经存在了。如果试验不用链霉素作为选择因子，而改用其他选择因子，也可能选出其他的突变体。
(2)青霉素法。 从一个细菌培养物上，通过诱变剂处理基本培养基上的野生型细菌，可以获得营养缺陷型。由于营养缺陷型只占细胞总数的很小比例，所以加入青霉素可以容易地把它们筛选出来。青霉素的作用主要是抑制细菌细胞壁的合成，它只能杀死正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细菌。这样就导致绝大多数野生型细胞的死亡，而突变型细胞在基本培养基上不能生长，因此它们不受青霉素的影响。如果这一细胞群体经稀释并涂布在包含补充营养物质的基本培养基上，那么一部分尚未杀死的野生型细胞和营养缺陷型细胞都会长成菌落。当把这些菌落影印接种到补加基本培养基上时，不能生长的菌落就是营养缺陷突变体。然后，将这种突变体分别接种到某一营养物质的基本培养基上，就可选出某种营养缺陷型。
二. 真菌营养缺陷型的检出
真菌的检出常采用菌丝过滤法。其步骤是：先用诱变剂处理脉孢菌的分生孢子，然后接种在液体基本培养基中，不断给培养液通气，刺激分生孢子生长，并防止它们相互结合在一起。大约经过一天的培养，分生孢子萌发，长出菌丝。然后用棉花把萌发了的分生孢子过滤掉，未萌发的分生孢子则仍留在培养液中。这些未萌发的分生孢子可能包括3种状况：一是死亡的分生孢子；二是需较长时间萌发的野生型；三是已突变成为营养缺陷型的。因为缺陷型在基本培养基中不能生长，以后每隔一定时期进行过滤，连续若干次之后，所剩下来的都是缺陷型的或死亡的分生孢子。对缺陷型分生孢子就可以通过各种补充培养基来鉴定它们对营养物质的需求，以确定它们属于哪一类营养缺陷型。
三. 果蝇突变的检出
当基因在等位上有差异时，可以运用孟德尔遗传的杂交方法检查出某个特定基因的存在。研究基因突变，就要检测出能产生新的表型效应的不同等位基因，定量地测定新突变。
H.J.Muller从D.melanogaster果蝇的自发突变中建立了一系列品系，作为检出突变的杂交材料，其中最有名的是为检测到果蝇X染色体上的隐性致死突变而精心设计的ClB品系和Muller—5(=“Basc”)或简称为μ5。
Muller—5品系的X染色体上带有B(Bar 棒眼)和ωa(apricot，杏色眼)、sc(scute，小盾片少刚毛)，3个基因组合的名称为“Basc”。此外，X染色体上具有一个重叠倒位，可以有效地抑制Muller—5 的染色体与野生型X染色体的重组。其基本原理和实验步骤如图所示。
