同型半胱氨酸尿症是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病，表现甲基氨基酸（蛋氨酸）代谢异常，导致同型胱氨酸蓄积，造成中枢神经组织、血管弹力纤维、胶原组织、血小板等损害。临床表现有普遍的骨质疏松，可见面颊及周身潮红呈毛细血管扩张网（网状青斑），多数智力低下，小鸡胸，肢体细长，蜘蛛样指、趾，小时候就出现视力差，可见动静脉血管栓塞性病变，全身各大关节松弛或挛缩。多在儿童期发现异常就诊，病人尿液、血液内同型半胱氨酸含量明显增高，尿亚硝基铁氰化钠实验阳性有助于诊断。该病目前尚无特殊治疗方法，眼、血管等器官受累可以考虑手术治疗。患者宜采用低蛋氨酸饮食，如饮用豆浆、谷类等辅以L胱氨酸、维生素E、维生素B6、维生素B12和叶酸等。
