什么是类固醇5α还原酶2缺乏综合征？

你好，类固醇5α还原酶2缺乏综合征患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。