为了观察鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏（OTCD）患者体内的代谢能力，有人用质谱法测定口服同位素标记的15　N H4Cl后血中15 N-尿素和（5-15 N）谷氨酸的浓度。结果表明：①此测定方法可有效地测定体内含氮代谢物，也许能在将来取代对OTCD患者做肝脏活检法测定酶活性的需要。②无症状OTCD 患者以正常速率生成尿素，表明在酶活性低于正常水平时仍然有能力生成尿素。③虽然无症状者生成尿素的速率正常，但其含氮代谢物水平不正常，即（5-15 N）谷氨酸的浓度较高。④此测定新方法对于评价肝移植和基因治疗等方法治疗OTCD后的疗效有十分重要意义。
新生儿期发生高血氨脑病则通常在一岁以内死亡。血透、服用苯丁酸等药物、限制蛋白饮食，可使在出生后一个月内确诊患者的存活率提高到约80%，但智力发育障碍的发生率较高。后天发病并服用苯丁酸钠等治疗的病人可保留认知能力。治疗不能使已有的神经系统损害发生逆转，某些病人还可能出现神经系统损伤的恶化。
由于OTC是X染色体携带的线粒体酶，直接催化鸟氨酸与氨酰磷酸合成瓜氨酸。对32名1岁～17岁发作过至少一次高血氨脑病的女孩作长期疗效观察发现， 5年存活率在90%以上，并维持适宜的身高体重比，随着年龄的增长，高血氨症的发作次数减少，认知力下降不明显。说明对有症状OTCD女孩的药物治疗促进了体内含氮废物的排泄。