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什么是四氢生物蝶呤缺乏症

什么是四氢生物蝶呤缺乏症?其症状和治疗方法如何?对儿童有何影响?

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回答者：网友

目的得出我国南方高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)者四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的发病率,总结BH4缺乏症者基因突变和临床转归的研究。方法对87例HPA者做尿新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)分析；对BH4缺乏症者进行基因突变检测及治疗随访。结果11例诊断为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏所致BH4缺乏症,其尿N/B>38,B%

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