岩藻糖苷贮积症？

你好，本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32。病人的脑、肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑、肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)，特别是脑内最为明显。是本病的发病机制。