6个月婴儿肝衰竭
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):今年四月因支周炎去北京儿童医院。一星期后出现黄疸,待查。曾经治疗情况和效果:去儿童医院输拉氧头孢一星期保守治疗,肝功:胆红素逐渐升高,有凝血障碍,B超检查肝萎缩,尿筛:发现半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸尿中排泄增高。还发现几种氨基酸、4羟基苯乳酸、4羟基苯丙酮酸和N-乙酰酪氨酸也有增高以及尿中丝氨酸和苏氨酸的比例有颠倒。怀疑citrin缺陷症、半乳糖血症、酪氨酸血症可疑。想得到怎样的帮助:想请教大夫您能确诊是什么代谢病吗?谢谢您了。
最佳答案
回答者:网友
请你将他所有的化验报告上传,也许是否citrin缺陷症 上海新华医院-小儿内科-邱文娟主任医师