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E诊断-类pet肿瘤筛查温馨提示：
有一些隐性遗传病患者除易患肿瘤外，同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点，这表明肿瘤360问答与染色体不稳定之间有某种联系，这一类疾病称为染色体不稳定综合征，现择要介绍几答输练种。
1.Fanconi贫血 Fanconi贫血(Fanconi’s
anemia)是一种儿童吃支神原错财笑称鱼半各期的骨髓疾病，表现为全血细胞减少，故又称为先天换例企行然儿南性血细胞减少症(congent若治系叶代延位针亚ial
pancytopenia)。患者有际根实斯较包贫血、易疲乏、易出血和专显感染等症状，并常伴有先天畸形，尤其是大拇指或桡骨发育不良(或缺如)，以及皮肤色素沉着架光等。患者的染色体自发断裂率明显增高，单体断裂、裂隙等染色单体畸变很多，双着丝粒体、断片、核内复制也很常见。约10%强少声抓关患者转变为白血病(主要是粒单型)，且死于白血病者比正常人群高约世市密20倍。
2.Bloo围激觉脱求异m综合征 Bloom综合征(Bloom’s
syndrom武宜承则境e)多见于东欧犹太人的后裔。患者身材矮小，对日光敏感，故面部常有微血管扩张性红斑。患者外植解角周血培养细胞有各种类型的染色体畸变和单体畸变，包括许多对称的四射体，姐妹染色单体交换率也比正常人高10倍。本病患者易患肿瘤或白血病。
Fanconi贫血的异常染色体a示单位断裂;b调说斯我持够示非同源染色体断裂后交换
决可束科曲赵系念湖部买3.毛细血管扩张性共济失调 毛细血管扩张性共济失调(ataxia
te凯五运七格握过理城常助langiectasia,AT)为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右即可发病，表现为小脑性共济失调;6岁后眼和面、颈部出现瘤样小血管扩张。由于常有免疫缺陷，患者常结师定料样搞型死于感染性疾病。AT患者也有较多的染色体断裂。染色体畸变是非随机的，但常见有14/14易位或其它和新食构增创触涉及14号染色体的改变。此外，B、D及G组的染色体重排也比较常见。患者的细胞对X线也特别敏感，其DNA修复能力明显下降。AT患者易患各种肿瘤，在45岁前其患肿瘤的人数比正常人群增加3倍，主要是淋巴细胞白血病、淋巴瘤、网织细胞肉瘤等。人群中大约有1%AT的杂合子，他们占45岁以前死于肿瘤患者的
5%。
4.着色性干皮病 着色性干皮病(xeroderma
pigmentosum)患者皮肤对紫外线特别敏感，易出现多个的皮疹和色素沉着。患者染色体自发断裂率虽然没有增高。但在紫外线照射后明显上升,细胞也很容易死亡，存活下来的细胞由于DNA修复酶的缺陷而不能正常修复，常导致血管瘤、基底细胞癌等肿瘤发生。
