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岩藻糖代谢异常是一种逐渐严重的神经紊乱。这是一个如"贮存一样"的疾病，因为缺乏α-L-fucosidase造成在神经和其它组织出现空泡化的现象。细胞质内的空泡可能在淋巴细胞看见，是体染色体隐性的。藉血浆内和白血球抽取物中非常少量的岩藻糖苷酶做诊断。临床症状通常是多发性的。尚无治疗方法。
西医学名
岩藻糖代谢异常
中医学名
岩藻糖代谢异常
英文名称
Fucose metabolic abnormalities
发病部位
神经、骨骼、皮肤
主要症状
严重的神经紊乱，广泛性α-L岩藻糖蛋白、糖脂质、以及寡糖的堆积
主要病因
α-L岩藻糖酵素(α-L-fucosidase)的缺乏
是否进入医保
否
发生率
全球至今已有约100个案例被报告
