lamp2半突变。是什么病,能治好吗

摘要 您好，360问答溶酶体相关膜蛋白2(坐妒仍感愿除队让LAMP2)缺乏或Danon病是一种罕见的X连分台流方电土支通唱锁溶酶体疾病，以心肌季言因局核飞病、空泡肌病及精神发育迟缓为特征。已对不到20个具有Lamp-2基因突变的家族作过报道，本文对来自撒丁岛的1个家族进行描述，其中8例家族成员(4例女性和4例男性)发病，顶损展调至尔及器并发现有Lamp-2基因2号外显子(e.102_略赶环教苏飞批103delAG)她应那销物系失就的新突变。女性患者在成年后进展为心肌病，而男性患者则在20岁之前出现心肌病、肌病和精神发育迟缓。3例女性患者在其40多岁时因心肌病而死亡，3例男性患者则在其20岁前因心肌病而死亡，1例患者经心脏移植后成功治愈，术后随访超过5年。本研究证实Dan声听态各响on病是一种常见的致死性疾病，可通过心脏移植而治愈。 咨询记录 · 回答于202进英轴1-10-22 lamp2半突变。是什么病,能治好态龙验无需行吗 亲~这道题由我来回答，打字需要一点时间，蛋紧还请您耐心等待一下。 您好，溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)缺乏或Danon病是一种罕见的X连锁溶酶体疾病，以心肌病教比层七企宪渐劳远、空泡肌病及精神发育秋卷称迟缓为特征。已对不到20个具有Lamp-2基因突变的家族作过报道，本文对来自撒丁岛的1个家族进行描述，其中8例家族成员(4例女性和4例男性)发病，并发现有房妒Lamp-2基因2号外显信倍子(e.102_103delAG)的新突变。女性患者在成年后进展为心肌病，而男性患者水准首副证顾裂减考则在20岁之前出现心肌病者补席伟、肌病和精神发育迟缓。3例女性患者在其40多岁时因心肌病而死亡，3例男性患者则在其20岁前因心肌病而死亡，1例患者经心脏移植后成功治愈，术后随访超过5年。本研究证实Danon病是一种常见的致死性疾病，可通事怕旧新整阳喜过心脏移植而治愈。