甲基丙二酸尿症的治疗方法

禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。 根据对VitB12治疗的反应还可分为VitB12治疗有效型和VitB12治疗无效型。急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析。对所有甲基丙二酸尿症患者应首先进行大剂量VitB12试验治疗，1mg/d肌肉注射，3～5天后对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度，判断对VitB12的反应性。VitB12无效型以饮食治疗为主，理想方式为限制天然蛋白质，补充去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊治疗奶粉，婴幼儿期天然蛋白质每日摄入量应控制在1.0～1.2g/kg，热量100kcal/kg。VitB12有效型其维生素B12长期维持剂量为每周至每月肌注1mg，也可服用甲基钴铵素500～1000ug/d。左旋肉碱可促进脂酰肉碱排泄，急性期可采用静脉或肌内注射肉碱每日100～200mg/Kg ，缓解期30～60 mg/Kg 。对于合并同型半胱氨酸血症的患者，应给予甜菜碱补充治疗(1000～3000 mg/d)，叶酸5mg/d。运动智力落后的患儿可做康复治疗[1﹑4﹑5]。 探讨甲基丙二酸血症的诊断与治疗方法。 方法 对 5例甲基丙二酸血症患儿的临床表现、生化特点、诊疗情况进行分析。 结果 例 1病情最重 ,生后 2 d发病 ,11d死亡。例 2～例 5于生后 1～ 3个月发病 ,因惊厥、肌张力低下、智力发育落后等神经系统损害来院就诊。气相色谱 /质谱联用分析 (GC/ MS)显示 5例患儿尿甲基丙二酸浓度明显增高。例 2为维生素 B1 2 (VB1 2 )无效型 ,以低蛋白饮食治疗为主。例 3～例 5为 VB1 2 有效型 ,治疗以 VB1 2 为主 ,辅以低蛋白饮食。经治疗后 ,4例患儿临床症状明显改善 ,智力发育进步显著。 结论 GC/ MS尿有机酸分析对本症有确诊意义 ,早期发现、合理治疗可有效地改善预后。