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【临床表现】目前世界根据化结构析发现异血红蛋白病达500种我已发现异血红蛋白病80种其部临床症状临床见四种:1)镰状细胞综合征(血红蛋白S病);2)稳定血红蛋白;3)氧亲力增高血红蛋白;4)血红蛋白M(家族性紫绀症)般贫血症状、纳差、发育迟缓、腹泻及易染表现【诊断】()病史及症状:⑴病史提问:注意:①父母及家族同病②发病龄③发育状况⑵临床症状(二)体检发现除贫血外貌外轻度黄疸颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽律齐、浊音界扩肝脏、脾脏肿(三)实验室检查(四)异血红蛋白病基诊断异血红蛋白病由于珠蛋白基突变异致珠蛋白肽链结构发异类血红蛋白病其珠蛋白基突变包括:单碱基替代密码缺失与插入移码突变终止密码突变融合突变(编码两条同肽链基发重排形融合基)通DNA检测析RNA检测析进行诊断1.DNA检测与析2.RNA检测与析直接测定异血红蛋白病珠蛋白mRNART-PCR产物序列准确鉴定基编码区碱基变化进推导胎链相应氨基酸改变3.产前诊断严重血红蛋白病及终止妊娠预防重要前提目前内尚未广泛展
