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新生儿验血报告,游离肉碱及多种酰基肉碱降低有谁懂?
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回答者:网友
提问:所患疾病:游离肉碱及多种酰基肉碱降低。提示肉碱缺乏 患者男婴,20多天因出生后第9天发热1天体温高达41。3度,口吐泡沫,气促伴抽搐 ,躯体呈角弓反张状。入院后降温处理体温36。7度。但还伴抽搐, 肺炎 。磁力共振结果,轻度脑缺氧 。。。广州遗传代谢病筛查提示肉碱缺乏。 在当地没有能力治愈
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