神经内科,铜座况末冷外未蓝蛋白偏低,手抖,铜蓝蛋白低,我父母妹...

神经内科,铜蓝蛋白偏低,手抖,铜蓝蛋白低,我父母妹妹没有遗传病,我会有肝豆状核变性吗? 铜蓝蛋白0.13,肝胆脾胰未见异常,双肾膀胱前列腺未见异常 我会有肝豆状核变性吗?
网友 1

最佳答案

回答者:网友
肝豆状核变性是体内铜代谢障碍的遗传疾病。是细胞膜上与铜转运有关的ATP7B缺陷,导致铜不能从细胞内及时清除,病变基因在(13q14.3)典型病例表现角膜外缘有绿色环。 其他临床表现有:肝细胞有坏死(GPT高)、脾大、腹水、黄疸 进行性肝硬化;神经系统有 发音、吞咽困难,运动失调、震颤等。你k-f环正常,也没有肝、脑病变,不会是肝豆状核变性。

我来回答