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冬氨酰基葡萄糖胺尿

我最近发现我的一个好朋友，我们一起玩的时候，他身体非常不舒服，陪他到医院去查出得了又天冬氨酰葡萄糖尿症，已经出现了呼吸道的感染问题，气喘吁吁的，而且发现了智力比较低。这是什么呀，
网友 1

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回答者：网友
你好，天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病，出现上呼吸道感染
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