腺苷脱氨酶缺乏症是由于腺苷脱氨酶的

腺苷脱氨酶缺乏症是由于腺苷脱氨酶的A、基因缺陷引起 B、表达受阻遏引起 C、活性被抑制引起 D、变性引起 E、化学修饰引起
网友 1

最佳答案

回答者:网友

A

解析:

腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症为常染色体隐性遗传病。虽然ADA编码基因也发现有缺失突变,但大部分为碱基置换突变。该基因突变导致ADA活性及稳定性均降低。ADA活性降低使腺苷水平升高,反过来又促进脱氧腺苷及dATP水平升高。dATP升高具有毒性,尤其对淋巴细胞。该酶活性下降将使淋巴细胞损伤或死亡,致细胞及体液免疫缺陷。故选A。


我来回答