串联质谱到底筛查新生儿那些遗传病
一直说可以查40种疾病,到底是哪四十种啊,都没见全都,都是这一个那一个的每个系统列出的,有知道的么?非常感谢太抠了吧,就那么几个啊,官方说四十多种啊
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回答者:网友
楼主是做这方面研究的吗?欢迎分享经验。 氨基酸类代谢病:苯酮尿症、高胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高氨血症 脂肪酸类代谢病:极长链脂肪酸代谢异常、长链脂肪酸代谢异常、中链脂肪酸代谢异常、短链脂肪酸代谢异常、肉碱穿透障碍、肉碱结合酶缺乏症 第一型、肉碱结合酶缺乏症 第二型、肉碱吸收障碍 有机酸类代谢病:戊二酸血症第二型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症、三功能蛋白缺乏症、乙基丙二酸血症、丙二酸血症、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 建议您可以到行业内专业的网站进行交流学习! 分析测试百科网乐意为你解答实验中碰到的各种问题,基本上问题都能得到解答,有问题可去那提问,百度上搜下就有。