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短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷是什么意思

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短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl CoA dehydrogenaseSCAD)

【SCAD缺乏症】
基定位:ADACS/12q22~qter报告染色体定位于4q22-26:
①婴期发病表现急性代谢性酸毒肌力呕吐、低酮性低血糖、渐进性肌张力减退、反复发作逆性肌功能障碍、肌纤维降解肌红蛋白尿症、代偿性扩张性肌病、伴瘦弱、发育迟缓、喂养困难抽搐数发婴幼期;
②期发病发青春期及期表现慢性肌病易疲劳、染、腹泻、饥饿、剧烈运诱发

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