四氢生物蝶呤 (BH4)，四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症是一种常染色体隐性遗传代谢病，与苯丙酮尿症同属于高苯丙氨酸血症。BH4缺乏症由于患儿苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4缺乏 ,可导致血苯丙氨酸 (phe)浓度异常增高,出现智能落后及严重的肌张力低下等神经系统症状。因早期临床表现与苯丙酮尿症 (PKU)相似而容易误诊。BH4缺乏症个体差异很大,如未早期发现及治疗可导致智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常（如多动，自残）、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、鼠尿味等症状与体征,多伴有肌张力异常,如:角弓反张、松软、肌张力不全,重症患儿可自新生儿期发病,轻症患儿发病较晚,可仅有周围神经损害。
