糖原累积症

Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主
临床表现轻重不一由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素例失常，病人身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。但身体各部比例和智能等都正常。
0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力肌张力减低。
Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷临床表现为肝大低血糖酮中毒、酸中毒。
Ⅱ型α-14-糖苷酶缺陷心脏增大心力衰竭巨舌肌无力。
Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-14→14-转葡萄糖苷酶缺陷临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力肌张力减低。
Ⅳ型多糖-1，4→16-转葡萄糖苷酶缺陷临床表现为肝、脾大，肝硬化。
Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷临床表现为肝大、低血糖。
Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷临床表现为肝大、低血糖。
Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。
Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛无力。