有知道新生儿足跟血检测35项遗传代谢异常都包括什么吗?

网友 1

回答

其他回答
其实新生儿筛查中心有国家规定的必查5项,这35项通常是由检验公司向医院提供的,如果没有特殊情况比如家族史和之前有死胎、死产的,一般不必查这么多种。通常生后有问题才查的,而且怀疑不同的代谢疾病查的方式也不一样,有查血也有查尿,所以请与儿科医生沟通后再决定。 你要的项目也发给你: 脂肪酸代谢疾病(11种) 氨基酸代谢疾病(11种) 有机酸代谢疾病(13种) 肉碱/酰基肉碱转移酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型 新生儿肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅱ型 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 3-羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 线粒体三官能蛋白缺乏症 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 羟基短链酰基辅酶A脱缺乏症 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 短链酰基辅酶A脱缺乏症 2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症 枫糖尿病 高胱氨酸尿症 高甲硫氨酸血症 酪氨酸血症 精氨琥珀酸尿症 瓜氨酸血症 精氨酸血症 高血氨症、同型瓜氨酸尿症、高鸟氨酸血症综合症 5-羟脯氨酸尿症(焦谷氨酸尿症) 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 高鸟氨酸血症 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A分裂酶缺乏症 戊二酸血症Ⅰ型 戊二酸血症II型 丙酸血症 2-甲基丁酰辅酶A 脱氢酶缺乏症 甲基丙二酸血症 异戊酸血症 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 多种辅酶A羧化酶缺乏症 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症 丙二酸尿症 异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 3-甲基戊二酰辅酶A羟化酶酶缺乏症
回答者:网友
我来回答