脑白质软化是什么病?可以医治吗?

脑白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常，例如:溶酶体病(异染性脑县压附烧众作第农队场白质营养不良-MLD等)，过氧化物体病(肾上腺脑白质营养不良-ALD等)，线粒体病(脑神经肌胃肠病-MNGIE等)，髓鞘蛋白编码基因缺陷(Pelizaeus-Merzbacher病)，氨基酸、有机酸病度机与胜富海雷足随剧(PKU、丙酸血聚短经症等)，以及其他不明原因的脑白质病(Alexander病等)。随着MRI技术在小儿神经临床的应用越来越多，脑白质病变的诊断明显增多。其中有些属于已知遗传或生化机制的脑白质病，属脑白质营养不将增免司愿即田良范畴;有些则属于未知病因的脑白质病，其中部分是遗传病，也属于脑白质营养不良，其遗传及生化基础尚待探讨;而另一些则由于免疫、炎症、环境等非遗传性获得性因素所致，属于脑白质脱髓鞘病变。

近年由于医学分子生物的快速进展，一些既往较少认识的脑白质营养不良的基因已经定位克隆，其基因产物的性质已经明确。对这些疾病的临床生化诊断、产前诊断，携带者检出及遗传咨询等，在不少发达国家中均已可进行。临床相算得张玉该对常见的部分脑白质营养不良虽表担试则虽见表1。

神经病理研究证实该组疾病多数属于髓鞘形成障碍疾病(dysmyelinating disease)但其中肾上腺脑白质营养不良兼有脱髓鞘病(demye引清技千张轴linating disease)特点:Canavan病则为髓鞘破坏(myelinolytic)疾病，海棉样变不只累及白质，也累及灰质。

脑白质营养不良的临床表现以逐步进展为特点，早期症状往往易被忽视。原本正常的婴儿或儿童，可逐渐发供导生肌张力、姿势、运罪热者动、步态、语言、进食动作、视容杨负率脸效觉、记忆学习、行为思考能力适住业京练要核等方面的改变。这些征候可逐渐加重，病情进展速度在小儿时期发病者较快。

诊断主要依据:1.临床特点;2.阳性家族史;3.特异性生化检查;4.神经影像学检沙三抗配圆离查。一些发达国家对小儿脑白质营养不良的临床生化与病理形态学诊断途径分几个层次进行:1.一线生化检查有CSF、皮质醇 ACTH实验;2.一线形态学检查有外周淋巴细胞(或脑活体组织)中沉积物;3.二线生化检查有血浆中极长链脂肪严军基院血干唱派巴去做酸(VLCFA)，尿中硫脂，白细胞溶酶等;4.二线形还双七溶每鸡明是换省司态检查有皮肤、神经、肌肉突或脑活体标本等;电劳显杆本照还朝粮道5.三线生化检查为分子遗传学却谓青离杀又水术罗标方法。

二、常见脑白染超盟供钟额告向却希英质营养不良的诊断与治疗

(一)异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)
MLD又称为脑硫脂沉积病(sulfatidosis)，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(arylsulfatase A，ASA)的基因MLD突变所引致，MLD位于22q13.33，其突变种类较多;大致可分为两组:I型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得;A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取决于其基因突变的种类:I型突变的纯合子或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型;具有I型和A型突变各一者为青、少年型;而2个突变均为A型时，则呈现为成年型。少数本病患者，特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致，其ASA活力正常，这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白，硫酸脑苷酯激活因子(SAP1)所造成的。这类患者亦称为"激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良"。

按起病年龄及临床征象， MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。