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罕见病半乳糖酸唾液酸没得治吗？视力不好，手脚震颤鸡胸确诊为半乳糖算唾液酸贮积症来自

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由于友溶酶体中唾液酸酶和360问答半乳糖苷酶同时发生缺失，使糖蛋白和糖脂的糖链的分解代谢阻塞而引起的疾病。表现为扬骨骼发育不良、面部粗糙等症状皮肤组织病理示血管内皮细胞、周细胞和成纤维细胞的胞质内有膜性空泡，空泡内有含唾液酸的糖蛋白。培养的成纤维预边细胞中β-半乳糖苷酶和α-神经氨酸酶活性显著低下

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