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回答者：网友
用药治疗
对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用：
1.辅酶Q10，肌内注射或口服。
2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。
3.能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。
4.二氯乙酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。
5.呼吸链酶复合体Ⅱ＋Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。
饮食保健
具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。
饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，戒除烟酒， 不吃辛辣刺激性食物。
预防护理
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病理病因
从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。
疾病诊断
对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别；有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别；肌痛较明显者，类似多发性肌炎；肌无力带有发作性者，又似周期性瘫痪，需注意鉴别；其他各种综合征如MELAS及MERRF等，均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。
及时进行肌活检等检查，有助于确诊。
检查方法
实验室检查：
1.部分病人的血清CPK和(或)LDH水平升高，血乳酸和丙酮酸含量高于正常，血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20为正常)，均有助于诊断。
2.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验，即上楼梯运动5min后测定血乳酸、丙酮酸含量，出现含量增高及比值异常的阳性率高，对诊断更为敏感。
其他辅助检查：
1.肌电图 针极肌电图多数呈肌原性损害特征。
2.骨骼肌活检
(1)冰冻切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变，称破碎红纤维(RRF)，系异常线粒体堆积的一种表现。
(2)在电镜下可见线粒体数量增多，形态不一，有巨大线粒体，线粒体嵴排列紊乱，线粒体内可见结晶状、板层状包涵体，并有大量脂滴及糖原颗粒堆积。
(3)骨骼肌呼吸链酶复合体活性测定可发现有异常。
3.外周血或骨骼肌组织mtDNA分析 可发现基因缺陷。
并发症
随病情发展，可以出现多样的症状体征(详见本病临床表现)。
预后
不同类型预后不同，病程长短不一(参见临床表现)。对症治疗可提高患者生活质量。
