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戊二酸尿症属自体隐性遗传疾病,若第一胎胎儿罹患此症,第二胎罹患机率为20%,此症的胎儿,多半症状不明显,因蜘蛛膜腔空间变大,头围比同周期的胎儿大一点,而前脑及后脑又有萎缩现象。通常胎儿时不易被筛检出来,都是在出生后一次高烧而爆发,罹患戊二酸尿症的病童,神经发育慢,常因代谢异常、呼吸困难而死亡,就算存活下来,智商也比同年龄的孩子差。防止空腹:频繁进食(3餐+3次加餐,包括睡前进食)。个体能耐受的话空腹时间可用耐受试验评估。饮食:高碳水化合物低脂肪。脂肪20～25%(包括必需不饱和脂肪酸),碳水化合物65～75%,蛋白质8～10%。左旋肉碱:推荐剂量一般为75mg/kg/d,目前没有观察到有害作用。维生素B2:维生素B2反应型患者补充100～300mg/d,分三次给予。新药物:3-羟基丁酸
