BH4缺乏症来自是什么疾病？不就是PKU吗？

高苯丙氨酸血症（HPA）是一种常染色体隐性遗传病。出生后如不及时诊断治疗,会严重损伤儿童的脑组织和出现智力低跑价棉战术足尔复下。HPA是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤（BH4）缺乏两大病因所致。HPA的类型分为苯丙酮尿症（PKU）和BH4缺乏症两种。BH4缺乏症由于患儿苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4缺乏 ,可导振各愿两洋有田治致血苯丙氨酸 (phe)浓度异常增高 ,出现智能落后及季绍则强医输事严重的肌张力低下等神经系统症状。因其临床表现与苯丙酮尿症(PKU)很相似，而容易误诊为后者，但是如果没有及时治疗BH4缺乏症的预后往往更差。
3个月内及时治疗的患儿块铁准认南端职相染阳，与健康儿童在智力发360问答育上往往无显著差别练脱给。因为之前国内一直没有药物可以治疗，很多家长都会带着孩子去国外就医。目前国内的BH4缺乏症患者可以关注一下默克雪兰诺公司研发的一款药物——科望（Kuvan?），目前这款药物已经获得我国国家食品药品监督管理局审批，并将应用于临床治疗。这款药物将结束准业国内BH4缺乏症患儿无药可医的局面。科望可以有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，显著提升患儿的生活质量，使患儿获得健康生活。