新生儿65小时就采了足底血,两周后通知初查结果苯丙酮偏高,现在又复查,请问苯丙酮酸尿症几率多高。

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回答者:网友
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏。据报道该病在我国的发病率为1:16500,实际发病率可能会更高一点。由于患儿初生时表面为正常儿,生后数月内可有呕吐、生长迟缓等,而到了生后4~9个月,未经治疗者即出现智力落后、语言发育迟缓等。

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