原发性肌张力障碍的病因迄今不明，认为可能与遗传有关，呈常染色体显性遗传(AD)、常推铁某兵染色体隐性遗传(AR)或X染色体连锁隐性遗传。遗传的原发性扭转诗丝哪学护几支宁础痉挛大多由于DYT1基因突变所致，基因定位于9q32～34。另外在6个具马攻底煤迅轴水兵量必连有不同单倍体型的患者中均发现有一GAG缺失，不论是否是Ashkenazi犹太人，典型早期起病的ITD大多包术想怕杀衣花困是由于此种GAG缺失引起。
环境因素如创伤或过度劳累等可诱发原发性肌张力障碍的基因携带者发病，如口‐下颌肌张力障碍病可有面部或牙齿损伤史;一侧肢体的过度劳累也可诱发肌张力障碍，如书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等。
ITD的发病机制很可能是由于某种原因引起了脑内一些神经递质的传导及代谢方面的障碍，导致皮质及皮质下结构对运动系统的抑制减弱而致病。几项研究均证明改变了的多巴胺能对基底核的导油资达输入可导致肌张力障碍，典型例子为多巴反应性肌张力障碍(DRD，IDT5)，但也有部分ITD患者对多巴胺没有反应，故推测是否由于多巴胺释放缺陷多于多巴的合成障碍。进一步了解DYT1基因新的ATP结合蛋白的作用，将有可能从基底核环路方面来阐明ITD的发病机制。
