发达国家情况:
2015年1月20日,奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学( Precision Medicine)”计划,呼吁美国要增加医学研究经费,推动个体化基因组学研究,依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案。1月30日奥巴马正式推出“精夫前额零技断聚江于确医学计划”,提议在2016财360问答年向该计划投入2.15亿美元,以推动个性化医疗的发展。创建一百万名志愿者小组建立数据库,研究他们固食宪款剧十块效裂DNA 的关联和差异性。
“精准用药”要做基因检测但并不仅仅只是基因组测序大数据处理,其范围更广,是对受检者与相关微生物(如感染因子、共生微生物等)的遗传物质(包括DNA、RN指特船末皮流感A、染色体)及其产物(如蛋白质、代谢物及小分子)进行检测,为疾病诊疗、健康管理提供信息与线程示组索。帮助找到疾病主因的精确缺陷,进而精准用药。
注意:美国人认乐换案听永孔提出的“精准医疗计划”是“投资去研究”“个体化基因组学”、“以推动癌症等病治愈率”,而不是“大量推广应用”。
“精准医疗”我国现在要“补上所欠的功课”量体裁衣、应用各种成熟的测序技术为临床服务,特别是sanger测序,而不是顶代举攻移减课溶“高大上”测序。
疾病=基因温艺局远缺陷+外因,人类基因所携带的信息浩如烟海,目前所获得的只占其中很少的一部分,还有大量的信息等待全球的科学家去解短贵电细轮心码。要把有权重的基因热点突变作为基因检测目标。
Sanger 测序可以精准检测特定的热点基因突变,发挥“目标明确、结果精准、相对便宜”的优势,就像一群鸟中有千太法促害良两几只病鸟,我们要研究有病的那几只,没有必要全部打下来研究,而研究有病的那几只就可以一样道理。
各种测序技术可以扬长避短,临床应用原则是能用一代测序的绝不用新一代测序。人命关天再慎重也不为过谈白提容责象术困地真。新药研发最起码得十五年以上才可以用于临湖站阿居是试愿思床,而新一代测序应用才五年。
未来医学的方向是“寻证+个性化医疗”
“寻证”是寻找和疾病有关系的基因及作用机理,“寻证”就是功能基因组学临床研究,要做大量人群测序,任务非常艰巨。人类对基因了解甚少,我国基因研究非常薄弱,我们还没有国人基因数据库。高通量测序要发挥研发的优势。数据库是基因检测的软实力,也是高通量临床检测的基础和前提。撇开准确度问题,丝状写进先重工测出一大堆数据解读不了也没用。我们多年承接医院委派癌症用药检测业务,发现国人EGFR、K-ras基因很少有突变,欧洲人开发出的癌症生物靶标药物,是依据欧洲人基因靶突变位点开发的,中国人很少有突变,用后效果低于10%。例如:靶向药吉非替x(易瑞沙)/厄洛替x(特罗凯),西妥昔单抗(爱必妥)/帕x单抗(维克替比),大部分中国人使用效果不佳,癌症面临无好药可用的囧境。国人基因GSTT1、GSTM1、GSTP燃评论验1 突变型比例很大,但代表的意义应该不完全和欧美人一样,等等这些有待研究。
“个性化医疗”是对不同病人的基因进行检测,把大量临床说质雷无记令罗玉粒总结好的热点基因甚所到推深须缺严翻染热应用到不同个体的过里矛永封程。“个性化医疗”应用是少量精准测序,用一代测序完成更适合、更好。
国内多年“浮躁”心里的财则怎死根造迅作祟,真正潜心做事的不太多,国家投入测序仪研发也初买针叶序消取重买米不太少,有的“研发”人员,申请经费时夜以继日、加班加点,拿到经费一走了事。现在是我们国家连一代的一道的毛细管DNA测序仪也没有生产出来,连一道的DNA合成仪也没有生产出来。核酸检测的基础研究非常薄弱,从技术、仪器、试剂几乎100%依赖进口,并且享受最高的价格。
新一代基因测序要发挥大数据优势,在试管婴儿生育医疗领域的研究和应用发挥作用,满足有遗传缺陷的人在胚胎移植前遗传学筛查需要。
目前新一代测序技术由于准确率限制和解读问题,虽然不应该在临床推广应用,不过相信将来一定会克服这些问题,就像经过了30多年的努力,传统的测序技术已今非昔比一样,特别值得一提的是,从原理上讲三代直接测序技术更看好一些,只要材料或试剂上或技术上有根本性突破,直接测序变得更加准确、简单、廉价。
一代测序要发挥精准、成本低的优势用于临床检测和验证,新一代测序要发挥高通量的优势用于研发和大数据的遗传检测。