该病涉及半乳糖代谢途径中的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶和尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶3种酶的缺陷。以上3种酶的任何一种缺陷都可使患者体内的半乳糖不能正常转变成葡萄糖供机体利用,结果造成半乳糖代谢的中间产物在体内累积,使患者产生中毒症状。