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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状有哪些？

邻居家小孩昨天检查出得了小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏，之前一直没听说过还有这病，我想多了解一些小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状，希望能够详细一点。
网友 1

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回答者：网友
你好，汇总了小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状，希望对你有帮助。PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫
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