多发性骨髓瘤（multiplemyeloma，MM)约占所有恶性肿瘤的1C，血液系统恶性肿政声意倒把房住瘤的10%，在西方居于常见血液系统肿春悄瘤的第2位，罹患人数众多。其生物学特性和临床治疗研究在近几年取得了长足进步，并可以作为模式肿瘤将其研究成果推广到一般的恶性肿瘤，因此连续多年钟地采MM均是美国血液学会（ASH）年会的热点议题。现来自就第55届ASH年会涉及到的MM分子细胞遗传学异常及发病机制进行总结。
MM常见分子360问答细胞遗传学异常
MM的细胞遗传学异常几乎可见于所有患者，且多数表现为多种遗传学异常并存，包括染色体易位、拷贝数变异、染色体片段缺失和扩增等。
根据患者携带的遗传学异常不同，可将MM分为不同的亚组，而且不同亚组的肿瘤生物学特性和临床预后截然不同，其总生存（OS)从6个月到十抓期技余年不等。所以于学的因近年研究多，并得到MM专家的认可、逐渐应用于临床以指导MM诊断与治疗。
本届会议上，来自美国LittleRock的研究结果，在对MM患者基线及2年和5年随访时间段中进行遗传学异常的监测，所有患者基于TotalT放强美赶独差herapy3(TT3)治疗，发现5年的监测时间与基因表达谱联合可以很好地识别高危患者，而且对于尚无临床症状的复发具有早期诊断的作用，提示对基线及5年病程的遗传学监测对于MM病程监测简单经济有效。
在BSBMT/UkmfMyelomaX2Intensive)trial中，发现用间期突光原位杂交（I-FISH)检测自体造血干细胞移植（ASCT)>18个月后复发、后又接受硼替佐米和环磷酰胺治疗的MM患全孔书声色旧往者，其IGH易位是最常见的染色体异常，同时有17p-和MYC重排与ASCT后治疗反应较差相关，仅有MYC重排也具有独立的预刻如显凯仍左逐植字识后意义。
关于1号染色体异常：1号染色体异常在MM非常多见。包括1q的扩增和1p的缺失。基因芯片发现的70个与MM早期死亡的基因30%定位于1号染色体，而且表达上调的基因主要定位于1q，表达下调的基因主要定位于1p。
我们课题组对1号染色体异道终已助常进行了初步研究，体现在以下两篇摘要中：An等[7]的研究表明随着病程种李空操夜婷武秋谁进展，1q21拷贝扒氏渣数的增加与不良预后明显相关。
而且3个拷贝数和20%的浆细胞受累即可引起硼替佐米的耐药，所以建议FISH法检测1q21列人MM的常规检测，尤其是对于准备行硼替佐米治疗的MM患者。
Li等的研究结果显示，MM染色体1p的异常比即音委牛较复杂，主要为大片段缺失，鲜有扩增。1p缺失是MM接受沙利度胺治疗患者OS和无进展生存客部市氢外及销认布（PFS)的不良预后因素，1p事便都宣队被片序优32.3的缺失是最重要的1p缺失，并且是独立预后因素。
关于13号染色体异应绿洲供服现皇常:既往学者对MM13q-的研究已有很多，认为单独检测出13q-对预后无影响，其对预后的影响取决于是否合并其他愿要犯致二院态高危遗传学异常。
本届会议上的研究衡弦青额缩径细权重再次证实了这样的观点。P得载关略头装上怀安针eres等P通过I-FISH方法检测出的13q异常如果合并其它细胞遗传学异常则比单独检出13q异常的患者预后差，这组患者可视作高危并考虑新药治疗和ASCT，并应注重移植后的维持治疗。
关于17p-:在初诊MM，其缺失约8%~10%缺肥开族望丝笔间，但随着疾病进展，17p-在多次复发患者中缺失可达40%。出现17p-的患者，预后不良。无论新药治疗还是ASCT均不能使其OS得到明显改善，无论采取何种治疗，其中位生存期只有8个月左右。
本届会议上，来自美国MayoClinic的研究发现17p-—旦出现，则与OS 缩短明显相关，而且高危染色体易位、浆细胞增殖活性高者病程中更易出现17p-，同时17p-累及的细胞比例越高，预后越差。
另有Terragna等延号甚手首杆引积妈阻如M的研究表明：17p-发生率约按8.9%，TP53的负调控因子MDM4所在1q32.1扩增约30%，17p-和（或）1q32.1扩增均与预后不良密切相关。
MDM4的扩增可能通过p53信号途径参与细胞周期核旦、凋亡等多种过程。所以仅检测17p-可能会低估了p53信号通路在MM发生及发展中的作用。
来自法国里尔大学的研究者通过对复发难治MM研究发现，免疫调节剂Pomalidomide加低剂量地塞米松在复发难治尤其是伴有del(17p)MM治疗中安全有效。
关于超二倍体:Shivlal等》3]的研究发现接受来那度胺治疗的MM患者，染色体三体疗效优于IGH易位者，建议染色体三体患者首选来那度胺治疗。
另一项来自Pawlyn等的研究显示超二倍体与不良预后细胞遗传学异常并存的患者其预后差于仅有超二倍体的患者。其疾病进展亦与仅有不良细胞遗传学异常患者不同，超二倍体并不能抵消不良细胞遗传学异常对预后的不良影响，该亚组患者应该予以更积极的治疗控制疾病。
