甲基丙二酸血症是怎样分型的【甲基丙二酸血症】

病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):3岁男患儿,今年7月发烧抽搐一次,后来一直低烧、上吐下泻。曾经治疗情况和效果:8月到北大医院,做了脑核磁共振,显示脑萎缩;脑电图:背景弥漫性混合慢波,无枕区优势节律,睡眠期双侧中央区偶见小棘波发放;血尿检查:血氨:61.0 乳酸:3.0 同行半胱氨酸:181.71 MMA:3239.4 Me-citrate:104.135;诊断为甲基丙二酸血症,用了三天维生素B12,情况有所好转,又取了个尿样做复查,现在在家等结果。药物服用:叶酸片每天一片、左卡x订每天一支、甜菜碱每天一粒和多维素想得到怎样的帮助:在您的论文里知道此病分为8种亚型,我们应通过什么检查知道所患的是哪一种类型?
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回答者:网友
通过基因检测确定类型。另外,上海有进口的维生素B12,效果好于国产的,并且看皮下注射。 (新华医院韩连书大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!)

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