甲基丙二酸尿症是由于机体内甲基丙二酰辅酶A羧基变位酶缺乏,造成甲基丙二酸在线粒体内的堆积所致。导致本病的甲基丙二酸酶A变...

甲基丙二酸尿症是由于机体内甲基丙二酰辅酶A羧基变位酶缺乏,造成甲基丙二酸在线粒体内的堆积所致。导致本病的甲基丙二酸酶A变位酶缺陷属于A、因突变导致蛋白结构改变而引起的原发性损害 B、因突变导致前导序列改变而引起细胞内转运的原发性损害 C、因蛋白修饰酶突变导致其底物蛋白产生细胞内转运的继发性损害 因RNA剪接突变导致蛋白合成异常的原发性损害 E、因蛋白修饰和加工过程缺陷导致蛋白结构的继发性损害
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B
解析:基因突变一般通过以下两种机制影响正常蛋白质的合成,导致细胞功能损害并引发疾病: ①突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰、剪辑;或直接改变了由其编码的氨基酸的顺序或构成,从而使其丧失正常功能,即所谓的原发性损害(B对AD错);②突变并不直接影响或改变某一条多肤链360问答的正常氨基酸组成,而是通过干扰该多肤链的翻译过程;或翻译后的修饰、加工; 甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响间接地导致某一蛋白质功能的异常。相对于原发性损害机制,后者被称之为继发性损害(CE错)。

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