氨基酸代谢异常里的瓜氨酸偏高
患者年龄:0发病时间:2010-4-26新生儿筛查被告知,今天又复查了,还没结果,我想知道真得了这种病会是什么结果,这病现在应该有些什么症状?主要表现:无异常,只是有点喜欢睡觉。医生诊断及化验结果:
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回答者:网友
瓜氨酸血症,是由于瓜氨酸代谢障碍引起的疾病。产生一系列神经系统症状,如大小便失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至陈发性昏迷。典型瓜氨酸血症(I型),一般在出生后数日内出现症状。当体内血氨的水平不断上升时,婴儿会出现昏睡、食欲不振、呕吐、抽搐及失去知觉等。瓜氨酸血症II型,病征一般会在成年时出现,主要是影响神经系统。