GM2神经节苷脂病又称脑黄斑变性症,是氨基己糖苷酶的缺乏,不能将GM2神经节苷脂分子上的己糖分解掉,致使脑内GM2蓄积的一种疾病。本病根据缺乏氨基己糖苷酶同功酶A、B不同分为婴儿型、Ⅱ型和Ⅲ型。婴儿型由于缺乏同功酶A,Ⅱ型则同功酶A、B都缺乏,Ⅲ型是同功酶A的部分缺乏。