外显子组是指全部外显子区域的集合，该区域包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。与全基因组重测序相比，外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可，覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。可用 于寻找复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症的致病基因和易感基因等的研究。


• 技术优势
更经济有效：相比全基因组重测序，是一种成本合理的策略
可检测到稀有变异：相比传统GWAS ，可直接得到外显子的序列信息，具有更高的精确性，可检测到常规突变和稀有突变
低样品量检测：每个样品仅需100ng DNA

• 数据分析
数据产量统计
测序深度分析
覆盖度均一性分析
外显子区域一致序列组装
SNP 检测及注释小片段缺失及插入检测