遗传性乳腺癌基因(BRCA1和BRCA2)检测

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2021-07-13 07:27

为朔医学数据科技(北京)有限公司

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何女士
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产品属性
服务名称BRCA1和BRCA2基因检测,分析服务
提供商为朔医学数据科技(北京)有限公司
规格BRCA1和BRCA2基因检测,分析服务
产品说明
乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤,99%发生在女性,男性病例仅占1%左右。在所有女性疾病中,乳腺癌的发病率一直居高不下,而且呈年轻化趋势, 已成为威胁女性健康的主要病因(Larsen MJ et al., 2014)。
乳腺癌发病常与遗传有关,在40-60岁之间的绝经期前后的妇女中发病率较高。BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,临床医学和遗传学研究证明,BRCA1和BRCA2两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关,当两个基因发生突变时,可影响DNA修复能力,导致细胞生长和分化异常,进而发展成肿瘤 。
1. BRCA1和BRCA2基因检测适用人群
1) 一位或以上近亲患有乳腺癌的女性。
2) 一位或以上近亲患卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的女性。
3) 两位及以上近亲患胰腺癌或侵袭性前列腺癌的女性。
4) 具有德系犹太人血统的女性。
5) 月经初潮早(12岁以下)、绝经年龄晚(55岁以上)的女性。
6) 从未哺乳、从未生育或生育过晚(35岁以上)或流产次数多的女性。
7) 近亲患乳腺癌的男性。
  1. 有某些良性乳腺疾病的人。
  2. 常常接触放射性物质的人等。


二、Vishuo提供检测内容
BRCA1、BRCA2两个基因的全基因序列测序,测序内容涵盖共超过16.6万个碱基, BRCA1和BRCA2的全部位点,包含2200多个热点变异。
通过Vishuo BRCA panel检测和生物信息分析,获得受检者BRCA1和BRCA2基因的全部变异位点,再根据权威数据库iCMDB对变异位点进行全方位地解读和风险评估。
三、样本要求
样本类型送样量保存方式
血液5mlEDTA抗凝管,常温4h内或2-8℃低温72h内运输保存

四、检测周期:1—15个工作日

五、服务流程:
1、预约检测;2、样本采集;3、快递送达;4、详细检测;5、报告解读;6售后服务