平台简介：
Sequenom特定SNP位点检测服务采用专业的引物设计和基因分型软件，可对95%以上已被证实的SNP进行实验设计，特别适合于SNP位点小于200个，样本量大于500份的项目。实验过程无需荧光标记，大大降低每次基因型分析的成本.
所用仪器：
SEQUENOM 实验平台数据系采用美国SEQUENOM公司MassARRAY时间飞行质谱技术完成对样品SNP的基因分型。通过PCR扩增,SAP酶处理, 延伸引物单碱基延伸,树脂除盐纯化, 芯片点样, 质谱检测等实验步骤，最终使用Typer4.0 软件分析实验数据，获得基因分型结果。
检测原理：
MassARRAY® 分子量阵列技术是Sequenom 公司推出的世界上领先的基因分析工具，通过引物延伸或切割反应与灵敏、可靠的MALDI-TOF质谱技术相结合，实现基因分型检测。
技术优势：
- 定制灵活：可以自由选择感兴趣的SNP位点一张芯片上，样本的数量和位置可以自由选择一张芯片上，样本和SNP位点的配对可以自由选择。
- 分析准确：直接检测待测物分子量，准确度超过99.7%。质谱技术灵活检测PCR实验失败或三等位基因的存在。可重复性高，每个样品将要检测到SNP位点最适合精细定位和芯片实验的后续研究。
- 高通量检测：一张芯片上可完成384个样品的多重iPLEX GOLD实验；每个反应孔最高可实现多达40重反应；每天可进行高达十万次基因型分析
检测服务流程：
- 客户提供DNA或者生物样本，并指定需要检测SNP位点(rs编号)
- 设计引物(包括PCR扩增引物和单碱基延伸引物)
- 样本制备PCR扩增、虾碱性磷酸酶(SAP)处理、单碱基延伸
- 点样制备检测用芯片阵列
- MALDI-TOF质谱检测
- 数据分析、给出分型报告
参考文献：
- EASTELL, T., ET AL. (2007). "SNPs in the FOXP3 gene region show no association with Juvenile Idiopathic Arthritis in a UK Caucasian population." Rheumatology(Oxford).
- FRASER CUMMINGS, J. R., ET AL. (2007). "Contribution of the novel inflammatory bowel disease gene IL23R to disease susceptibility and phenotype." Inflamm Bowel Dis.
- GODDARD, K. A., ET AL. (2007). "Candidate-gene association study of mothers with preeclampsia,and their infants, analyzing 775 SNPs in 190 genes." Hum Hered 63(1):1-16.
