CytoScan HD 芯片提供了检测整个人类基因组中已知和新的染色体畸变的能力。此芯片特有无偏向的全基因组覆盖，跨越整个基因组的卓越性能（对于>400 kb的拷贝数变化，灵敏度和特异性高于99%），以及最高的探针密度（>260万个标记，包括75万个独特SNP），可以精确检测拷贝数变异、杂合子缺失（LOH），单亲二倍体（UPD）和遗传一致性区域（IBD），以及低水平的嵌合体和样品异质性。适用于产前/产后诊断；植入前诊断；遗传病研究和癌症研究领域。突破了传统核型分析及FISH的分辨率局限